غربالگري ناهنجاري جنين در دوران بارداري در دو مرحله انجام مي شود يكي غربالگري سه ماه اول و ديگري غربالگري سه ماه دوم بارداري است. غربالگري سه ماه او در هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداري انجام مي شود اما غربالگري سه ماه دوم بارداري براي تمامي افراد انجام نخواد شد و تنه براي افرادي انجام مي شود كه در آزمايش اول غربالگري مورد غير طبيعي را در نتيجه آزمايش داشته باشند.
اما با توجه به تمام اين مسائل بايد توجه داشته باشيد كه نتيجه اين آزمايش ها به صورت صد در صد درست نمي باشد و تنها مي توان از نتيجه آن ها درصدي احتمال به ناهنجاري جنين داد.
همانطور كه مي دانيد امروزه با آزمايشات و غربالگري هاي جديد مي توانيد به بيماري هاي جنين پي ببريد و يا براي درمان آن تلاش نماييد. در غربالگري ناهنجاري جنين احتمال داشتن فرزند شما به ناهنجاري ها و نقايص مادرزادي مشخص مي شود و گاهي ممكن است مادر مجبور به سقط جنين شود.
با توجه به محدوديت زمان اخذ مجوز سقط قانوني و ضرورت آگاهي والدين براي انتخاب غربالگري ناهنجاري جنين، مشاوره با خانم باردار بايد در اولين ملاقات بارداري (هفته ۶ تا ۱۰ بارداري) انجام شود.
نقايص قابل تشخيص در غربالگري ناهنجاري جنين
نقايصي كه در غربالگري ناهنجاري جنين مشخص خواهد شد عبارتند از:
- اختلالات كروموزومي (تريزومي ۲۱، ۱۸، ۱۳) كه شايع ترين آن ها سندرم داون (مونگوليسم) است.
- اختلال نقص لوله عصبي و ناهنجاري هاي اصلي در جنين
سندرم داون (مونگوليسم) يك اختلال كروموزومي مادرزادي مي باشد. كروموزوم شماره ۲۱ فرد داراي سندرم داون، به صورت 3 تايي (تريزومي) است و به جاي ۴۶ كروموزوم، ۴۷ كروموزوم دارد كه در چنين شرايطي شخصي كه سندرم داون دارد، علاوه بر اين كه داراي چهره مشخص و متفاوتي مي باشد، دچار ناتواني در يادگيري و مشكلات پزشكي نيز خواهد بود.
توجه داشت باشيد كه هيچ درماني براي سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد خواهد ماند.
اين احتمال وجود دارد تا سندرم داون به صورت تصادفي در هر بارداري اتفاق بيفتد. حتي اگر سابقه فاميلي، خانوادگي و يا سابقه زايمان قبلي نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع اين عارضه در بارداري موجود مي باشد در نتيجه غربالگري غربالگري را بايد بسيار جدي بگيريد.
براي مواجه كمتر با اين شرايط بهتر است تا غربالگري پيش از بارداري را انجام دهيد و آزمايش غربالگري براي زنان ۳۵ ساله و بالاتررا در صورت اين داشتم اين بازه سني حتما انجام دهيد.
شيوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در كل بارداري ها مي باشد كه معمولا در غربالگري ناهنجاري جنين مشخص مي شود. با افزايش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزايش خواهد يافت، به گونه اي كه:
– در زناني كه در طيف سني ۲۹-۲۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۵۰۰ مورد بارداري مي باشد.
– در زناني كه در طيف سني ۳۹-۳۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۹۰۰ مورد بارداري است.
– در زناني كه در طيف سني ۴۰ سال و بالاتر هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۰۰ مورد بارداري است.
به هر حال اكثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد مي شوند و علت آن اين است كه تعداد زايمان ها در اين سنين بيشتر است.
نتايج غربالگري ناهنجاري جنين فقط ميزان خطر را نشان خواهد داد. اگر نتيجه غربالگري نشان دهنده خطر پايين باشد، نياز به انجام روش هاي تشخيصي تهاجمي نمي باشد و لازم به خطر انداختن سلامت مادر و جنين نمي باشد، زيرا احتمال وقوع سندرم داون كم است.
چنانچه نتيجه غربالگري مثبت و نشان دهنده خطر بالا باشد، از آنجا كه نتيجه مثبت به معناي ابتلا جنين به سندرم داون نيست، براي تشخيص قطعي جهت ختم بارداري، نياز به انجام روش هاي تهاجمي cvs(نمونه برداري از جفت) و آمنيوسنتز (نمونه گيري از مايع آمنيوتيك) مي باشد كه مي تواند براي سلامت جنين خطرناك باشد.
همانطور كه گفته شد اين روش ها ممكن است با عارضه همراه باشند كه جدي ترين آن ها احتمال سقط جنين سالم (به ميزان۱ درصد) مي باشد. سندرم داون در دوران بارداري از طريق تست هاي غربالگري و تشخيصي قابل شناسايي مي باشد.
آزمايش هاي غربالگري
آزمايش هاي غربالگري احتمال وجود بيماري را در جنين نشان ميدهد در نهايت غربالگري ناهنجاري جنين اين امكان را براي شما فراهم مي سازد تا از سلامت جنين خود مطمئن شويد.
در واقع اين آزمايش به طور يقين نمي تواند مشخص نمايد كه آيا نوزاد مشكل دارد يا نه، بلكه احتمال خطر را مشخص مي نمايد. اگر نتيجه تست مثبت باشد، اين بدين معني است كه احتمال وجود نقص بالاتر از ديگران است به همين خاطر پزشك ممكن است براي خانم باردار آزمايش هاي تشخيصي انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنين مطمئن شود.
اگر نتيجه تست غربالگري ناهنجاري جنين منفي شود، اين بدين معني است كه احتمال وجود نقص در جنين آنقدر پايين است كه احتياج به پيگيري نخواهد داشت، وليكن تضميني وجود ندارد كه نوزاد كاملا سالم و طبيعي باشد.
مزيت آزمايش هاي غربالگري نوزادان اين مي باشد كه هيچ گونه خطر سقط را به همراه ندارد و صدمه اي به جنين نمي رساند.
غربالگري ناهنجاري جنين در سه ماهه اول بارداري
در غربالگري ناهنجاري جنين ، غربالگري سه ماهه اول بارداري، يك تست تركيبي شامل آزمايش خون مادر و سونوگرافي NT مي باشد. زمان انجام غربالگري سه ماهه اول، شروع هفته ۱۱ تا پايان هفته ۱۳ بارداري است كه در اين بين آزمايشات مربوطه بايد انجام شود.
لازم به ذكر است كه اين روش از يك آزمايش خون (كه طي آن دو ماده PAPP-Aو free Hcgدر خون مادر اندازه گيري مي شود) و يك سونوگرافي تشكيل شده است.
در سونوگرافي NT، تجمع مايع پشت گردن جنين اندازه گيري شده و مورد بررسي قرار مي گيرد، در واقع افزايش در اين قسمت ممكن است علامتي براي بروز سندرم داون و يا تريزومي ۱۸ باشد.
مجموع نتايج سونوگرافيNT، آزمايش خون مادر و سن مادر با يكديگر تفسير شده و يك ريسك عددي به دست مي آيد كه بر اساس آن مي توان تصميم گرفت چه اقدامي در مرحله بعد بايد انجام داد. در صورت نتيجه مشكوك در غربالگري سه ماه اول بارداري ، پزشك متخصص غربالگري سه ماه دوم بارداري را نيز براي تشخيص بهتر غربالگري ناهنجاري جنين توصيه مي كند.
بر اساس نتايج غربالگري سه ماهه اول، خانم هاي باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پايين تقسيم خواهند شد. در اين بين آنهايي كه خطر پايين دارند، احتياجي نيست كه تست غربالگري يا تشخيصي ديگري را انجام دهند و فقط زناني كه داراي خطر متوسط باشند، كانديد انجام آزمايش هاي غربالگري مرحله دوم هستند كه آن هم تنها با نظر پزشك انجام خواهد شد.
زنان با خطر بالا براي انجام تست هاي تشخيصي) CVSنمونه برداري از جفت) و يا آمنيوسنتز فرستاده مي شوند كه در اين مرحله پزشك سلامت فرزند شما را تا حدودي مشخص خواهد كرد.
غربالگري ناهنجاري جنين در سه ماهه دوم بارداري
در غربالگري ناهنجاري جنين ، غربالگري سه ماهه دوم بارداري شامل آزمايش خون مادر مي باشد. در اين غربالگري كه كوآد ماركر ناميده مي شود براي غربالگري سندرم داون، تريزومي ۱۸ و نقص لوله عصبي (ONTD)انجام خواهد شد.
بهترين زمان انجام اين تست در هفته ۱۵ تا ۱۷ بارداري خواهد بود اگر نتايج نشان دهنده خطر پايين باشد، احتمال وقوع ناهنجاري هاي مورد بررسي كم مي باشد. زنان با احتمال خطر بالا براي انجام تست هاي تشخيصي CVSآمنيوسنتز فرستاده خواهند شد.
غربالگري ساير ناهنجاري ها
در غربالگري ناهنجاري جنين ،آزمايش آلفافيتوپروتئين (AFP)براي غربالگري نقص لوله عصبي جنين (ONTD) و سونوگرافي در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداري براي غربالگري ناهنجاري هاي اصلي انجام خواهد شد.
آزمايش هاي تشخيصي
در غربالگري ناهنجاري جنين اين تست ها مي توانند وجود نقص جنين را به طور مطمئن نشان دهند و در واقع تست هاي تشخيصي، نتيجه آزمايش هاي غربالگري را رد و يا تأييد مي كنند در نتيجه براي افرادي كه نتيجه غربالگري مشكوك به بيماري داشتند مي تواند بسيار مهم باشد.